Tratamento para Síndrome de Down: Exames para Síndrome de Down: Avaliação Inicial e Acompanhamento
Publicado por Agenda.App.BR (ClínicaWork Serviços Digitais Ltda.) · Publicado em 22 de maio de 2025
Exames para Síndrome de Down: Avaliação Inicial e Acompanhamento
O diagnóstico da Síndrome de Down é frequentemente confirmado ainda na gestação ou após o nascimento, mas exames complementares são essenciais para monitorar condições associadas e garantir um tratamento personalizado.
Exames Pré-Natais
Durante a gravidez, exames como ultrassom morfológico e testes genéticos não invasivos (NIPT) podem indicar sinais da síndrome. Em casos suspeitos, a amniocentese ou biópsia de vilo corial confirmam o diagnóstico com maior precisão.
Exames Neonatais
Após o nascimento, o cariótipo é realizado para confirmar a trissomia do cromossomo 21. Além disso, são recomendados:
- Ecocardiograma: Para avaliar cardiopatias congênitas (presentes em ~50% dos casos).
- Teste auditivo (otoemissões acústicas): Identifica perdas auditivas precoces.
- Exame de tireoide (TSH e T4 livre): Triagem para hipotireoidismo.
Acompanhamento Contínuo
Pacientes com Síndrome de Down exigem monitoramento regular, incluindo:
- Hemograma completo: Para detectar anemia ou leucemia transitória.
- Radiografia de coluna cervical: Avalia instabilidade atlantoaxial (risco em 10-20% dos casos).
- Exames oftalmológicos: Catarata congênita e erros de refração são comuns.
- Testes de função tireoidiana: Repetidos anualmente devido ao maior risco de distúrbios.
Avaliação Multidisciplinar
Além dos exames laboratoriais e de imagem, é crucial incluir avaliação fonoaudiológica, fisioterápica e neuropsicológica para acompanhar desenvolvimento motor, cognitivo e de linguagem.
O plano de exames deve ser adaptado conforme necessidades individuais, sempre em conjunto com pediatras, geneticistas e especialistas envolvidos no cuidado.