Tratamento de fibrose cística: Exames para diagnóstico e monitoramento da fibrose cística

Exames para diagnóstico e monitoramento da fibrose cística

O diagnóstico precoce e o monitoramento contínuo são essenciais para o manejo adequado da fibrose cística. Diversos exames são utilizados para confirmar a doença, avaliar sua progressão e ajustar o tratamento conforme necessário.

Teste do pezinho (triagem neonatal)

Realizado entre o 3º e 5º dia de vida, o teste do pezinho é o primeiro passo para identificar a fibrose cística. Ele mede a concentração de tripsina imunorreativa (TIR) no sangue do bebê.

Teste do suor

Considerado o padrão-ouro para diagnóstico, este exame mede a quantidade de cloro no suor. Valores acima de 60 mEq/L em duas coletas diferentes confirmam o diagnóstico.

Teste genético

A análise das mutações no gene CFTR identifica as alterações específicas que causam a doença. Este exame é particularmente útil para:

- Confirmar diagnóstico em casos duvidosos

- Identificar portadores na família

- Orientar aconselhamento genético

Exames de imagem

Radiografias e tomografias do tórax avaliam o comprometimento pulmonar, enquanto ultrassonografias abdominais verificam alterações no pâncreas e fígado.

Exames de função pulmonar

Espirometria e outros testes avaliam a capacidade respiratória, sendo fundamentais para monitorar a progressão da doença e a resposta ao tratamento.

Exames microbiológicos

Culturas de escarro identificam infecções bacterianas específicas que frequentemente acometem pacientes com fibrose cística, como Pseudomonas aeruginosa.

Exames nutricionais

Avaliam a absorção de nutrientes e incluem:

- Dosagem de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K)

- Teste de gordura nas fezes

- Avaliação do estado nutricional

O acompanhamento regular com esses exames permite intervenções precoces e melhora significativamente a qualidade de vida dos pacientes com fibrose cística.