Tratamento de acondroplasia: Exames para diagnóstico e acompanhamento da acondroplasia
Publicado por Agenda.App.BR (ClínicaWork Serviços Digitais Ltda.) · Publicado em 5 de maio de 2025
Exames para diagnóstico e acompanhamento da acondroplasia
O diagnóstico da acondroplasia pode ser feito ainda na gestação ou após o nascimento, dependendo da suspeita clínica. Para confirmar a condição e monitorar possíveis complicações, alguns exames são essenciais.
Exames genéticos
O principal exame para confirmação é o teste genético, que identifica a mutação no gene FGFR3. Esse exame pode ser realizado por meio de:
- Amniocentese ou biópsia de vilo corial (durante a gestação)
- Análise de DNA por coleta de sangue ou saliva (após o nascimento)
Exames de imagem
Como a acondroplasia afeta o desenvolvimento ósseo, exames de imagem são fundamentais para avaliar complicações. Os mais solicitados incluem:
- Radiografias (para análise da coluna, membros e crânio)
- Ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC) (para avaliar compressão medular ou hidrocefalia)
- Ultrassonografia (no pré-natal, para identificar sinais sugestivos)
Exames neurológicos e de crescimento
Pacientes com acondroplasia podem desenvolver complicações neurológicas e alterações no crescimento, por isso outros exames podem ser recomendados:
- Monitoramento do perímetro cefálico (para detectar hidrocefalia)
- Avaliação do desenvolvimento motor (para identificar compressão da medula espinhal)
- Exames de sangue (para verificar deficiências nutricionais ou hormonais)
Acompanhamento contínuo
Como a acondroplasia exige monitoramento ao longo da vida, exames periódicos são necessários para prevenir e tratar complicações, como apneia do sono, otites e problemas ortopédicos. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para garantir a melhor qualidade de vida ao paciente.